Bảng LOINC chevron_right Các Mục Bảng Lõi LOINC chevron_right Đột biến PAH p.Arg408Trp [Hiện diện] trong máu hoặc mô bằng phương pháp sinh học phân tử

Thông tin LOINC

Số

70245-6

Thành phần [vi]

PAH p.R408W Bld/T Ql

Thành phần [en]

PAH gene.p.Arg408Trp

Thuộc tính

-

Thời gian

Pt

Hệ thống

Bld/Tiss

Thang đo

Ord

Phương pháp

Molgen

Công thức

-

Mẫu phiếu (có thể để trống). Dùng để nhóm các form trong dashboard.

Phân loại

Lớp

MOLPATH.MUT

Loại

Lớp Phòng thí nghiệm

Trạng thái

Đang hoạt động

Tên và Bản quyền

Tên Thông dụng Dài [vi]

Đột biến PAH p.Arg408Trp [Hiện diện] trong máu hoặc mô bằng phương pháp sinh học phân tử

Tên Thông dụng Dài [en]

PAH gene.p.Arg408Trp [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method

Tên Ngắn [vi]

-

Tên Ngắn [en]

PAH p.R408W Bld/T Ql

Thông báo Bản quyền Bên ngoài

-

Thông tin Phiên bản

Phiên bản Phát hành Đầu tiên

2.40

Phiên bản Thay đổi Gần nhất

2.68

Chi tiết Thay đổi

Loại Thay đổi

Min

Lý do Trạng thái

-

Văn bản Trạng thái

-

Lý do Thay đổi Công khai

Property has been changed from Arb (arbitrary) to Pr (presence) to reflect our current model for Ordinal terms where the results are based on the presence or absence of a mutation or variant. Scale has been changed from Nom to Ord since results (e.g. present/absent or wildtype, heterozgous, homozygous) are ordinal. Changed Component name to align with the current HGVS recommendations to use the three letter codes for amnio acids. In the shortname, we kept the single letter codes.; The PrThr property is used for LOINC terms whose results are reported using an ordered categorical scale, regardless of whether or not an internal threshold was used to make that determination. This change was approved by the Laboratory LOINC Committee in June 2016.

Thông tin Khảo sát

Văn bản Câu hỏi Khảo sát

-

Nguồn Câu hỏi Khảo sát

-

Ví dụ về Câu trả lời

Wild type/Heterozygote/Homozygote

Đơn vị và Các Trường Liên quan

Đơn vị Ví dụ

-

Đơn vị UCUM Ví dụ

-

Yêu cầu Đơn vị

N

Tên Liên quan

12q23.2; ARG408TRP; Blood; Genetics; Heredity; Heritable; Inherited; Molecular genetics; Molecular pathology; MOLPATH; MOLPATH.MUTATIONS; Ordinal; P prime; PAH p.R408W; PAH, ARG408TRP; PCR; PH; phenylalanine hydroxylase; Phenylalanine hydroxylase gene; PHENYLKETONURIA; PKU; PKU1; Point in time; PR; QL; Qual; Qualitative; Random; rs5030858; Screen; Tissue; Tissue, unspecified; WB; Whole blood; Whole blood or Tissue

Thông tin HL7

ID Trường Phụ HL7

-

Cấu trúc Tập tin đính kèm HL7

-

Yêu cầu Đính kèm HL7 Hợp lệ

question_mark

Chi tiết Bổ sung

Xếp hạng

0

Xếp hạng Đặt hàng Thông dụng

0

Liên kết Bản quyền Bên ngoài

-

Loại Bảng

-

Hỏi khi Nhập Đơn hàng

-

Các Quan sát Liên quan

-

Tên Hiển thị

PAH gene.p.Arg408Trp Molgen Ql (Bld/Tiss)